Ο Στυλιανός Αντωναράκης είναι καθηγητής και πρόεδρος στο τμήμα Γενετικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης στην Ελβετία και αυτός που καθιέρωσε την Παγκόσμια Ημέρα για το σύνδρομο Down.
Το 2006 με πρωτοβουλία του Αντωναράκη καθιερώθηκε η 21η Μαρτίου ως «Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down», προκειμένου να ευαισθητοποιηθεί και να ενημερωθεί η διεθνής κοινότητα.
Ο Αντωναράκης έλαβε το πτυχίο του το 1975 και το διδακτορικό του το 1983 από την Ιατρική Σχολή Αθηνών. Αφότου ολοκλήρωσε την εξειδίκευση του στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο ξεκίνησε να εργάζεται στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, όπου το 1990 έγινε καθηγητής Παιδιατρικής Γενετικής, Βιολογίας και Ιατρικής.
Το 1992 εγκαταστάθηκε στην Ελβετία όπου και έλαβε τη θέση του Προέδρου και καθηγητή στο τμήμα Γενετικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης.
Ο ίδιος μαζί με την ομάδα του κατάφεραν να χαρτογραφήσουν την ακολουθία του ανθρώπινου γονιδιώματος και ιδιαίτερα του χρωμοσώματος 21 το οποίο και ευθύνεται για το σύνδρομο Down. Ο διάσημος Έλληνας γενετιστής έχει εξειδικευτεί στις διαταραχές του χρωμοσώματος 21, στην κλωνοποίηση γονιδίων για γενετικές διαταραχές, στην ανάπτυξη διαγνωστικών δοκιμών, στη δομή και λειτουργία του γονιδιώματος και στις μη-κωδικοποιημένες αλληλουχίες του ανθρώπινου DNA.
Ο καθηγητής διετέλεσε Πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (2001-2002) και έχει υπάρξει μέλος πολλών οργανισμών συμπεριλαμβανομένου και του EMBO.
Είναι μέλος του Ελβετικού Εθνικού Ιδρύματος Επιστημών, πρόεδρος της Επιστημονικής Ομάδας Γενετικής και επικεφαλής του τμήματος γενετικής ιατρικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης και διευθυντής του Ινστιτούτου Γενετικής και Γενωμικής (iGE3).
Η έρευνα του επικεντρώνεται στη σχέση μεταξύ γονιδιωμάτων και φαινοτυπικών μεταβολών, ειδικότερα στη λειτουργική ανάλυση του γονιδιώματος, στην επίδραση της ανθρώπινης γενετικής ποικιλομορφίας στην φαινοτυπική ποικιλομορφία, στη μοριακή παθογένεση του συνδρόμου Down και των πολυγενικών φαινοτύπων, στο λειτουργικό χαρακτηρισμό του συντηρημένου κλάσματος του γονιδιώματος, στη διάγνωση και πρόληψη γενετικών διαταραχών, και στις κοινωνικές επιπτώσεις της γενετικής και της έρευνας των γονιδιωμάτων.
Ο Αντωναράκης έχει συγγράψει περισσότερες από 620 επιστημονικές εργασίες και αναφέρεται ως ένας από τους περισσότερο αναγνωρισμένους επιστήμονες από το Ινστιτούτο Επιστημονικών Πληροφοριών (Δείκτης επιστημονικής ποιότητας h 94). Έχει συγγράψει το κλασικό εγχειρίδιο Genetics in Medicine (Γενετική στη Ιατρική) και είναι επιμελητής των περιοδικών εκδόσεων Annual Review of Genetics, Genomics and Genome Research και eLife.
Περισσότερα αφιερώματα εδώ.