Μια υπόθεση που προκαλεί σοκ και θέτει νέα ζητήματα ασφάλειας στον τομέα της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής ήρθε στο φως. Ένας Δανός δότης σπέρματος, γνωστός ως «Δότης 7069», ο οποίος ήταν εν αγνοία του φορέας μιας σπάνιας γενετικής μετάλλαξης, έχει συνδεθεί με τη γέννηση δεκάδων παιδιών στην Ευρώπη, συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας, θέτοντας τα παιδιά σε δραματικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.
Σύμφωνα με δημοσιογραφική έρευνα που διεξήχθη από 14 οργανισμούς, υπολογίζεται ότι από τα δείγματα του συγκεκριμένου δότη έχουν γεννηθεί τουλάχιστον 197 παιδιά σε όλη την ευρωπαϊκή ήπειρο.
Η ελληνική διάσταση του προβλήματος
Στην Ελλάδα, από το σπέρμα του «Δότη 7069» έχουν γεννηθεί 18 παιδιά σε 11 οικογένειες. Σύμφωνα με πηγές από την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΕΑΙΥΑ), το όριο των 12 οικογενειών ανά δότη που ισχύει στη χώρα μας δεν ξεπεράστηκε, καθώς οι γεννήσεις αφορούν 11 οικογένειες. Η τελευταία φορά που χρησιμοποιήθηκε το γενετικό υλικό του δότη σε ελληνική κλινική ήταν το 2017.
Ο κίνδυνος έγινε αντιληπτός όταν, τον Νοέμβριο του 2020, Έλληνας ογκολόγος εντόπισε τη μετάλλαξη TP53 σε τρία παιδιά από την ίδια οικογένεια, τα οποία είχαν συλληφθεί μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης με υλικό από τον συγκεκριμένο δότη. Ένα από αυτά τα παιδιά, δυστυχώς, ήδη νοσεί από καρκίνο. Μάλιστα, το 2023, ο ίδιος γιατρός εντόπισε και ένα τέταρτο παιδί από τον ίδιο δότη που φέρει τη μετάλλαξη. Συνολικά, επτά ελληνικές κλινικές έλαβαν το σπέρμα του Δανού δότη.
Η επίσημη θέση της Εθνικής Αρχής
Σε επίσημη ανακοίνωσή της, η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΕΑΙΥΑ) αναφέρθηκε στην αναφορά «εξαιρετικού συμβάντος». Διευκρίνισε ότι ο δότης, παρότι φαινόταν υγιής, φέρει σε μωσαϊκό πρότυπο την παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο TP53. Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, οι παραλλαγές στο γονίδιο TP53 αποτελούν τη βασική αιτία του Συνδρόμου Li-Fraumeni, το οποίο προδιαθέτει σε ποικίλους κακοήθεις όγκους πρώιμης έναρξης.
Δεδομένου ότι δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα οι βιολογικοί απόγονοι του δότη να εμφανίσουν κλινική συμπτωματολογία σχετιζόμενη με το Σύνδρομο Li-Fraumeni, το Εποπτικό Συμβούλιο της ΕΑΙΥΑ έλαβε άμεσα μέτρα.
Άμεσες ενέργειες για την προστασία των παιδιών
Η ΕΑΙΥΑ αποφάσισε:
- Την καθολική απαγόρευση της διάθεσης και χρήσης γεννητικού υλικού του εν λόγω δότη στο μέλλον.
- Την υποχρέωση των Μονάδων Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής να ενημερώσουν γραπτώς τις λήπτριες οικογένειες.
- Τη σύσταση στους θεράποντες ιατρούς να ζητήσουν πληροφορίες για τη γενικότερη υγεία των γεννηθέντων τέκνων και να συστήσουν τη διενέργεια στοχευμένου μοριακού γονιδιακού ελέγχου στα παιδιά.
Η Αρχή σημειώνει πως ο δότης είχε υποβληθεί στους απαραίτητους ελέγχους, σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης, οι οποίοι ωστόσο δεν προβλέπουν τον έλεγχο για τις συγκεκριμένες σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις στο εν λόγω γονίδιο. Η υπόθεση αυτή υπογραμμίζει την ανάγκη για αναθεώρηση και αυστηροποίηση των γενετικών ελέγχων των δοτών σε ευρωπαϊκό επίπεδο.